Los asesores genéticos ayudan a los pacientes a navegar por los aspectos médicos, psicológicos y hereditarios de sus antecedentes genéticos. La mayoría de las personas que buscan su orientación lo hacen porque planean tener hijos y quieren comprender la probabilidad de tener un bebé con un trastorno genético o un defecto congénito. Si está pensando en formar una familia (o si usted o su pareja ya están embarazadas) y si le preocupa el riesgo de trastornos genéticos, puede preguntarse si el asesoramiento genético es adecuado para usted.
Pasos
Método 1 de 3: Comprensión del asesoramiento genético
Paso 1. Decida ver a un genetista clínico o un asesor genético
Los genetistas clínicos son médicos en medicina que están capacitados para diagnosticar y educar a las familias sobre las condiciones genéticas. Han pasado 4 años en la universidad, 4 años en la escuela de medicina, al menos 1 año haciendo una residencia general en un campo como Medicina Interna o Pediatría, y otros 2 años haciendo una beca en Genética Médica. Los Consejeros Genéticos son personas capacitadas que ayudan las familias se enfrentan a trastornos genéticos. Han completado 4 años de universidad y al menos 2 años de maestría en asesoría genética.
Paso 2. Investigue el papel del asesor genético
Los asesores genéticos no son médicos; más bien, tienen títulos de Maestría en Ciencias en Asesoramiento Genético. Sus servicios están destinados a complementar, no reemplazar, el consejo de su obstetra o médico de atención primaria. Ofrecen información y apoyo, no atención médica directa.
Si consulta a un asesor genético y él o ella identifica problemas potenciales específicos, es probable que lo deriven a un genetista médico, un médico con formación avanzada en genética. Esta persona estará calificada para ofrecer atención médica
Paso 3. Sepa qué tipo de servicios puede esperar
En general, los asesores genéticos lo ayudarán a evaluar su riesgo de trastornos genéticos, sopesar los pros y los contras de las pruebas genéticas y comprender los resultados de esas pruebas, si las realiza. También ayudarán a recopilar información sobre sus antecedentes familiares de enfermedades. Usando toda la información que puedan recopilar, le explicarán y le ayudarán a evaluar todas sus opciones reproductivas. También ofrecerán apoyo mientras navega por estas opciones.
- Con frecuencia, los asesores genéticos no podrán decirle con certeza si su hijo tendrá un trastorno genético o un defecto congénito. A menudo, solo pueden darle una mejor idea de la probabilidad.
- Los asesores genéticos no le dirán qué opciones de reproducción debe elegir. No dirán, por ejemplo, que no debes formar una familia (o que deberías), y no te dirán que te hagas un aborto (ni te desaconsejarán). Simplemente se asegurarán de que tenga la mayor cantidad de información posible para que pueda tomar esas decisiones usted mismo.
Método 2 de 3: Tomar la decisión de buscar asesoramiento genético
Paso 1. Evalúe sus emociones con honestidad
Incluso si tiene uno o más de los factores de riesgo de trastornos genéticos, o si su médico le recomienda asesoramiento genético, es posible que todavía sienta aprensión por dar ese paso. Eso es perfectamente normal y vale la pena detenerse a examinar sus sentimientos. ¿Más información te hará sentir más seguro o más ansioso? ¿Tener más información la ayudará a sentirse más preparada para los resultados más probables de su embarazo?
Algunas mujeres embarazadas y sus parejas se oponen al aborto en todas las circunstancias. Saben que continuarán con un embarazo sin importar la información que obtengan de un asesor genético, por lo que les preocupa que cualquier “mala noticia” que reciban solo agregue ansiedad innecesaria. Si esta es su posición, es absolutamente válido, pero comprenda que los asesores genéticos nunca la presionarán para que interrumpa su embarazo. Además, la información que le brinden podría ayudarlo a prepararse de manera más eficaz para la posibilidad de tener un bebé con un trastorno genético o un defecto congénito
Paso 2. Hable abiertamente con su médico
Su médico debería poder ofrecerle algunos consejos básicos sobre los pros y los contras de la asesoría genética para alguien en su situación particular. Primero plantee cualquier inquietud que tenga a su médico y vea qué recomienda.
Paso 3. Discuta el asesoramiento genético con su pareja
Si tiene cónyuge o pareja, tómese el tiempo para tener una conversación seria sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Una buena comunicación les ayudará a tomar una decisión juntos; también establecerá el tono adecuado para manejar cualquier problema que surja.
Método 3 de 3: Consideración de sus riesgos médicos
Paso 1. Investigue su historia familiar
La mayoría de las personas no necesitan buscar asesoramiento genético, pero si tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos o defectos de nacimiento (o su pareja los tiene), debe considerarlo. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y un asesor genético puede ayudarlo a comprender la probabilidad de transmitir estos trastornos a cualquier hijo que pueda tener.
Algunos de los trastornos genéticos hereditarios más comunes incluyen la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Si alguno de estos trastornos aparece en su historial familiar (o en el de su pareja), es un excelente candidato para el asesoramiento genético
Paso 2. Considere su historial reproductivo
Si usted o su pareja tienen antecedentes de múltiples abortos espontáneos, un niño que murió en la primera infancia o un niño existente con un trastorno genético o un defecto congénito, podría considerar consultar a un asesor genético antes de intentar tener otro bebé.
Paso 3. Considere la edad materna
Si está embarazada (o quiere quedar embarazada) después de los treinta y tantos, podría ser una buena candidata para el asesoramiento genético. Después de los 35 años, el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito aumenta significativamente: a los 35 años, la probabilidad general es de 1 en 178, mientras que a los 48 años, la probabilidad es de 1 en 8.
Paso 4. Piense en los riesgos relacionados con su origen étnico
Algunos trastornos genéticos son más comunes entre grupos étnicos particulares. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es más común entre las personas de ascendencia africana, la talasemia es más común entre las personas de ascendencia de Europa del Este y Medio Oriente, y la enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes.
Paso 5. Considere cualquier exposición a sustancias potencialmente dañinas
Si ha recibido quimioterapia o ha estado expuesto a radiación o sustancias químicas tóxicas, su riesgo aumenta. Debe discutir las posibles consecuencias con su médico y considerar buscar asesoramiento genético.
Paso 6. Anote los resultados de cualquier prueba prenatal
Si usted o su pareja ya están embarazadas, probablemente se someterán a una serie de pruebas prenatales de rutina: a todas las mujeres embarazadas se les realizarán análisis de sangre, análisis de orina y ecografías, y algunas tendrán pruebas adicionales recomendadas por sus médicos. Si su médico cree que los resultados de cualquiera de estas pruebas indican una posibilidad más alta de lo normal de enfermedad genética, puede sugerirle que considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético.
Consejos
- Si decide consultar a un asesor genético, su médico debería poder derivarlo a uno. También puede consultar con universidades o centros médicos locales para obtener una referencia.
- Asegúrese de que sus expectativas sean razonables. Recuerde que los asesores genéticos no pueden predecir todos los resultados posibles ni decirle exactamente lo que debe hacer. Un asesor genético no podrá garantizar un bebé sano y "normal".
- Recientemente, los consumidores han puesto a disposición de los consumidores kits de pruebas genéticas en el hogar. Puede solicitar uno en línea, recibir un kit por correo, enviar una muestra de saliva o células de las mejillas a la empresa y recibir los resultados en unas pocas semanas. Si opta por probar uno en lugar de buscar asesoramiento genético, proceda con precaución: estos kits son algo limitados en la información que pueden proporcionar y no contará con la orientación en persona de un asesor genético o un genetista médico que lo ayude a interpretar la información. resultados y sopese sus opciones.
