La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica que causa debilidad muscular y afecta negativamente la función física. Es causada por la descomposición de las neuronas motoras en el cerebro responsables de los movimientos generales y coordinados. No existen pruebas específicas que confirmen la ELA, aunque una combinación de pruebas que se comparan con los síntomas comunes puede ayudar a delimitar un diagnóstico de ELA. Es importante conocer sus antecedentes familiares y su predisposición genética a la ELA y trabajar con un médico para analizar los síntomas y las pruebas.
Pasos
Parte 1 de 3: Atención a los síntomas
Paso 1. Conozca su historia familiar
Si tiene antecedentes familiares de ELA, debe hablar con un médico sobre la vigilancia de los síntomas.
Tener un familiar con ELA es el único factor de riesgo conocido de la enfermedad
Paso 2. Consulte a un asesor genético
Las personas con antecedentes familiares de ELA podrían querer hablar con un asesor genético para obtener más información sobre el riesgo de contraer la enfermedad.
El diez por ciento de las personas que padecen ELA tienen una predisposición genética a la enfermedad
Paso 3. Verifique los síntomas típicos
Si tiene síntomas de ELA, comuníquese con su médico. Con frecuencia, los primeros síntomas de la ELA incluyen:
- Debilidad muscular en brazos o piernas
- Espasmos de brazos o piernas
- Habla arrastrada o dificultosa
- Los síntomas más avanzados de la ELA pueden incluir: dificultad para tragar, dificultad para caminar o realizar actividades diarias, falta de control muscular voluntario necesario para tareas como comer, hablar y respirar.
Parte 2 de 3: Realización de pruebas de diagnóstico
Paso 1. Habla con un médico
Hable con un médico o una clínica sobre la posibilidad de que lo evalúen para detectar ELA si tiene síntomas y, especialmente, si también tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
- Las pruebas pueden tardar varios días y requieren una variedad de evaluaciones diferentes.
- Ninguna prueba puede determinar si tiene ELA.
- El diagnóstico incluye la observación de algunos síntomas y pruebas para descartar otras enfermedades.
Paso 2. Hágase análisis de sangre
Los médicos a menudo buscarán la enzima CK (creatina quinasa), que se presenta en la sangre después de que se haya producido el daño muscular por ELA. Los análisis de sangre también se pueden usar para verificar la predisposición genética, ya que ciertos casos de ELA pueden ser familiares.
Paso 3. Obtenga una biopsia de músculo
Se pueden realizar biopsias musculares para determinar si hay otros trastornos musculares presentes en un intento de descartar la ELA.
En esta prueba, el médico extrae una pequeña porción de tejido muscular para analizar con una aguja o una pequeña incisión. La prueba solo usa anestesia local y generalmente no requiere hospitalización. El músculo puede estar adolorido durante unos días
Paso 4. Obtenga una resonancia magnética
Las imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro pueden ayudar a identificar otras posibles afecciones neurológicas que se presentan con síntomas similares a los de la ELA.
La prueba utiliza imanes para crear una imagen detallada de su cerebro o columna. La prueba implica permanecer muy quieto durante un período de tiempo mientras la máquina crea una imagen de su cuerpo
Paso 5. Hágase análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Los médicos pueden extraer una pequeña cantidad de LCR de la columna para intentar identificar otras posibles afecciones. El LCR circula a través del cerebro y la médula espinal y es un medio eficaz para identificar afecciones neurológicas.
Para esta prueba, la paciente suele acostarse de lado. El médico inyecta un anestésico para adormecer la zona inferior de la columna. Luego, se inserta una aguja en la parte inferior de la columna y se recolecta una muestra de líquido cefalorraquídeo. El procedimiento solo toma alrededor de 30 minutos. Puede incluir molestias y dolores leves
Paso 6. Obtenga un electromiograma
El electromiograma (EMG) se puede utilizar para medir señales eléctricas en sus músculos. Esto permite a los médicos ver si los nervios musculares funcionan normalmente.
Se inserta un pequeño instrumento en un músculo para registrar su actividad eléctrica. La prueba puede causar una sensación como una punzada o espasmo y puede producir dolor o malestar leve
Paso 7. Obtenga un estudio de la condición de los nervios
Los estudios de condición nerviosa (NCS) se pueden utilizar para medir las señales eléctricas en sus músculos y nervios.
Esta prueba utiliza pequeños electrodos que se colocan en la piel para medir el paso de señales eléctricas entre ellos. Es posible que se sienta como una leve sensación de hormigueo. Si se utilizan agujas para insertar los electrodos, es posible que sienta un poco de dolor a causa de la aguja
Paso 8. Hágase una prueba respiratoria
Si su afección está dañando los músculos que controlan la respiración, se puede usar una prueba de depósito para averiguarlo.
Estas pruebas generalmente involucran diferentes formas de medir la respiración. Por lo general, son breves y solo implican respirar en diferentes dispositivos de prueba en condiciones particulares
Parte 3 de 3: Obtener una segunda opinión
Paso 1. Obtenga una segunda opinión
Después de hablar con su médico habitual, consulte con otro médico para obtener una segunda opinión. La asociación ALS recomienda que los pacientes con ELA siempre obtengan la opinión de un segundo médico que trabaje en este campo porque hay otras enfermedades que tienen el mismo conjunto de síntomas que la ELA.
Paso 2. Dígale a su médico que desea una segunda opinión
Incluso si se siente reacio a hablar de esto con su médico actual, es probable que él o ella lo apoye porque se trata de una afección complicada y grave.
Pídale a su médico que le recomiende una segunda persona para ver
Paso 3. Elija un experto en ELA
Cuando obtenga una segunda opinión sobre un diagnóstico de ELA, hable con un experto en ELA que trabaja con muchos pacientes con ELA.
- Incluso algunos médicos que se especializan en afecciones neurológicas no diagnostican y tratan regularmente a los pacientes con ELA, por lo que es importante hablar con alguien con experiencia específica.
- Entre el 10% y el 15% de los pacientes diagnosticados con ELA en realidad tienen una afección o enfermedad diferente.
- Hasta el 40% de las personas con ELA son diagnosticadas por primera vez con una enfermedad diferente con síntomas similares a pesar de que en realidad tienen ELA.
Paso 4. Consulte con su seguro médico
Antes de obtener una segunda opinión, es posible que desee consultar con su compañía de seguros de salud para averiguar cómo cubre su póliza el costo de una segunda opinión.
- Algunas pólizas de seguro médico no cubren las visitas al médico para una segunda opinión.
- Algunas pólizas tienen reglas particulares sobre la selección de médicos para una segunda opinión, de modo que el plan cubra el costo.
