3 formas de diagnosticar el síndrome de Lynch

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3 formas de diagnosticar el síndrome de Lynch
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Video: 3 formas de diagnosticar el síndrome de Lynch

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Video: CÁNCER HEREDITARIO: SINDROME DE LYNCH 2024, Abril
Anonim

El síndrome de Lynch también se conoce como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer, y aumenta el riesgo de que estos cánceres se presenten a una edad más joven de lo habitual: menos de 50 años. Si cree que puede estar en riesgo, infórmese sobre cómo se diagnostica el síndrome de Lynch.

Pasos

Método 1 de 3: Reconociendo su riesgo de síndrome de Lynch

Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 1
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 1

Paso 1. Determine si tiene antecedentes familiares de cáncer de colon o de útero

Uno de los principales síntomas del síndrome de Lynch son los antecedentes familiares de cáncer de colon y de útero, especialmente a una edad temprana.

  • Si recientemente le diagnosticaron cáncer de colon, es posible que tenga el síndrome de Lynch, especialmente si tiene menos de 50 años.
  • Si está sano y es joven, pero más de un miembro de la familia inmediata había confirmado cáncer de colon a los 50 años o menos, es posible que sea portador del gen del síndrome de Lynch que lo pone en mayor riesgo, y debe consultar a un médico para que le realice pruebas genéticas. Esto puede ayudar a identificar si debe comenzar las pruebas de detección con colonoscopias a una edad mucho más temprana de lo que normalmente se recomienda.
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 2
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 2

Paso 2. Esté atento a los signos de cáncer de colon

El síndrome de Lynch es una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de colon y útero; el síndrome de Lynch en sí no presenta ningún síntoma. La única forma de diagnosticar el síndrome de Lynch es hacerse una prueba con su médico. Si cree que puede estar en riesgo debido a antecedentes familiares de cáncer de colon o de útero, debe estar atento a los signos de cáncer de colon, incluso a una edad temprana.

  • Controle los cambios en los hábitos intestinales. Los cambios en los hábitos intestinales pueden durar más de unos pocos días. Estos cambios pueden ser diarrea, estreñimiento, heces más delgadas o más angostas y la sensación de que necesita evacuar el intestino después de pasar una.
  • Busque sangre en las heces. Otro síntoma del cáncer de colon son los rastros de sangre en las deposiciones. Esto incluye sangrado rectal o sangre en las heces. Puede ver sangre roja o las heces pueden verse muy oscuras y alquitranadas.
  • Controle otros cambios corporales. El síndrome de Lynch relacionado con el colon u otros cánceres puede causar debilidad y fatiga en alguien que lo padece. Una persona también puede experimentar una pérdida de peso involuntaria o inexplicable. También puede experimentar calambres o dolor abdominal.

Método 2 de 3: Diagnóstico del síndrome de Lynch

Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 5
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 5

Paso 1. Visite a su médico

Si cree que está en riesgo de desarrollar el síndrome de Lynch, debe visitar a su médico, quien probablemente lo derivará a ver a un especialista en genética llamado genetista médico. Son expertos en proporcionar pruebas genéticas, asesoramiento y manejo de enfermedades genéticas como el síndrome de Lynch.

Debe consultar a su médico si experimenta alguno de los síntomas físicos o tiene antecedentes familiares de cáncer de colon u otro cáncer relacionado

Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 6
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 6

Paso 2. Determine si está genéticamente predispuesto

Se puede sospechar el síndrome de Lynch si hay antecedentes familiares de cáncer de colon, endometrio y otros cánceres, especialmente si esos cánceres se presentaron en miembros más jóvenes de la familia. El diagnóstico se determina mediante pruebas genéticas.

  • Su médico también puede preguntarle sobre parientes con tumores de estómago, intestino delgado, cerebro, riñón, hígado u ovarios, ya que el gen que está mutado en el síndrome de Lynch aumenta el riesgo de varios cánceres diferentes.
  • Su médico probablemente le preguntará sobre el cáncer en generaciones anteriores, especialmente si tiene pacientes con cáncer multigeneracionales en su familia.
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 7
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 7

Paso 3. Hágase una prueba de tumor

Si usted o un miembro de su familia tiene tumores, el médico puede realizar pruebas en el tumor para ver si tiene el síndrome de Lynch. Puede determinar si hay ciertas proteínas en los tumores que indican el síndrome de Lynch.

  • Si la prueba del tumor da positivo, es posible que no tenga el síndrome de Lynch. Las mutaciones pueden desarrollarse solo en los tumores o en las células cancerosas. Después de un positivo, su médico puede realizar pruebas genéticas para decidir con certeza si tiene el síndrome de Lynch.
  • Si alguien de su familia ha tenido cáncer en los últimos años, es posible que el hospital aún tenga una muestra de tejido que su médico pueda analizar.
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 8
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 8

Paso 4. Hágase una prueba genética

Actualmente, hay pruebas disponibles para varias de las mutaciones que ocurren en el síndrome de Lynch. Estas pruebas detectan mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y EPCAM.

Puede pedirle a su médico que envíe su sangre para que la analicen, pero también puede hacer que la analicen varios laboratorios diferentes. Si está interesado en realizar pruebas externas, consulte Myriad myRisk, Quest Diagnostics e Invitae

Método 3 de 3: Comprensión del síndrome de Lynch

Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 9
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 9

Paso 1. Sepa que el síndrome de Lynch es una condición hereditaria

El síndrome de Lynch es una condición genética. El error genético que existe en las personas con síndrome de Lynch es un grupo de genes que codifican proteínas que realmente ayudan a reparar genes.

  • Este grupo de genes es para "genes de reparación de errores de emparejamiento", que son aquellos genes que reparan los errores relativamente comunes cuando el ADN se reproduce. Los errores en este proceso de emparejamiento se pueden reparar normalmente, pero en el síndrome de Lynch, no se pueden reparar porque los genes que codifican las proteínas que realizan la reparación están dañados.
  • Se cree que la causa de los cánceres asociados con el síndrome de Lynch es una acumulación de estos errores, mutaciones en el ADN.
  • Si una madre o un padre tienen una copia de dos de este gen, existe un 50% de posibilidades de que se transmita a su hijo.
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 10
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 10

Paso 2. Comprenda lo que significa ser positivo para el síndrome de Lynch

Si su prueba genética es positiva para el síndrome de Lynch, significa que su riesgo de cáncer de por vida está entre el 60 y el 80%. No significa que definitivamente tendrá cáncer de colon o endometrio, pero el riesgo de cáncer de colon y endometrio, así como otros cánceres, aumenta.

  • El riesgo de por vida de cáncer de endometrio puede oscilar entre el 20 y el 60%.
  • El riesgo de por vida de otros cánceres aumenta en menos del 20%.
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 11
Diagnosticar el síndrome de Lynch Paso 11

Paso 3. Consulte a su médico para un programa de prevención del cáncer

El síndrome de Lynch no se puede tratar. Si su prueba genética es positiva, esto significa que deberá consultar con un asesor genético y con su médico para determinar cuál es el mejor curso de acción para la prevención del cáncer y las pruebas de detección futuras.

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