El síndrome de Turner o TS es una afección médica en la que un cromosoma sexual (el cromosoma X) está parcial o totalmente ausente. Solo se presenta en niñas y mujeres y puede causar una serie de problemas de salud, desde un crecimiento deficiente y falta de desarrollo sexual hasta complicaciones cardíacas, auditivas y renales. El ST se puede diagnosticar antes del nacimiento o en la niñez y no existe cura; sin embargo, con tratamiento y atención médica continua, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida saludable.
Pasos
Parte 1 de 3: Recibir terapia hormonal
Paso 1. Hable con su médico para obtener una derivación
Una de las principales características del síndrome de Turner es la falta de crecimiento adecuado. Las niñas con ST generalmente crecen más lentamente que sus pares durante la niñez y la adolescencia y también pueden tener problemas con el desarrollo sexual. Algunos no entran en la pubertad; los ovarios tienden a ser pequeños y no funcionan normalmente. Esto significa que, sin tratamiento, las niñas pueden no desarrollar senos o comenzar a menstruar.
- Hable con su médico de cabecera si a su hija le han diagnosticado ST y pregúntele sobre la posibilidad de una terapia hormonal. La terapia hormonal es uno de los tratamientos principales para niñas y mujeres con esta afección.
- Su médico probablemente lo derivará a un endocrinólogo. Se trata de un especialista en afecciones hormonales que puede realizar exámenes y chequeos periódicos, así como asesorar tratamientos.
Paso 2. Considere la terapia con hormona del crecimiento
Las niñas que tienen ST pueden comenzar a recibir tratamientos con hormona del crecimiento tan pronto como sea evidente que no están creciendo normalmente, a los cinco o seis años. Los tratamientos suelen durar hasta que las niñas tienen entre 15 y 16 años y el objetivo es aumentar su estatura tanto como sea posible durante la adolescencia. A menudo, estos tratamientos pueden agregar un par de pulgadas a la altura de las niñas.
- Hable con el endocrinólogo de su hija sobre el mejor tipo de tratamiento hormonal. El tipo más común es la somatropina, que se administra mediante inyección varias veces por semana.
- Sepa que la somatropina tiene algunos efectos secundarios, como hinchazón en las extremidades, sangrado, sensación anormal o sensación de hormigueo y síntomas similares a los de un resfriado / gripe. Las niñas deben dejar de tomar somatropina si no hay crecimiento durante el primer año, si están cerca o alcanzan su altura final, o si tienen problemas con los efectos secundarios.
- Pregúntele también al endocrinólogo sobre la oxandrolona. Esta es una hormona androgénica que algunos médicos recomiendan para pacientes de muy baja estatura y se administra junto con otras hormonas de crecimiento. Las niñas no recibirán andrógenos hasta que tengan al menos nueve años.
Paso 3. Pregunte sobre la terapia de reemplazo hormonal
Otra forma común de tratar el ST es mediante la terapia de reemplazo hormonal, cuando los médicos administran a los pacientes dosis de estrógeno y progesterona, las hormonas que causan el desarrollo sexual en las mujeres. Dado que en el ST los ovarios a menudo no funcionan correctamente, las adolescentes pueden necesitar esta terapia para pasar por la pubertad y es probable que sean infértiles en la adultez. Un endocrinólogo puede ayudarlo a determinar si este tipo de tratamiento es apropiado.
- La terapia con estrógenos generalmente comienza alrededor de los 11 años, aproximadamente el momento en que la mayoría de las niñas comienzan la pubertad. Los médicos adaptarán el tratamiento a cada paciente, pero pueden recomendar un aumento gradual de las dosis. El estrógeno se puede administrar en parches, geles o tabletas y desencadenará el desarrollo sexual.
- La progesterona normalmente viene después de que la terapia con estrógenos ya haya comenzado. En la mayoría de los pacientes, esto desencadenará y mantendrá períodos mensuales.
- Debe hablar con el médico sobre cuándo comenzar este tipo de terapia, ya que altas dosis de estrógeno en la adolescencia pueden frenar el crecimiento óseo. La mayoría de las mujeres con ST también tendrán que continuar la terapia de reemplazo hormonal hasta aproximadamente los 50 años, cuando el cuerpo deja de producir estrógeno de forma natural.
Parte 2 de 3: Prevención de complicaciones
Paso 1. Hágase chequeos regulares
El ST puede afectar a muchos sistemas del cuerpo y puede dar lugar a muchas complicaciones diferentes, desde problemas cardíacos y presión arterial alta hasta pérdida de audición y trastornos inmunológicos. Es importante visitar al médico con regularidad para hacerse chequeos y asegurarse de que su hija esté sana. De hecho, sabemos que hacerse chequeos regulares puede conducir a grandes mejoras en la duración y la calidad de vida de las mujeres con ST.
- Programe chequeos con la frecuencia que el médico considere necesario. Estas visitas les ayudarán a rastrear el desarrollo de su hija, pero también a detectar complicaciones típicas.
- Los chequeos pueden ayudar al médico a buscar anomalías cardíacas y problemas de audición, por ejemplo. También realizarán análisis de sangre de la tiroides anualmente para detectar afecciones como el hipertiroidismo.
Paso 2. Consulte a otros especialistas, si es necesario
Las niñas con ST deberán tener ciertas áreas de salud monitoreadas durante toda su vida. Si surgen complicaciones en una o más de estas áreas, es posible que deba obtener referencias para un tratamiento especializado. Tenga en cuenta que algunos hospitales tienen clínicas dedicadas al TS con especialistas internos. Hable con un médico para ver cuáles son sus opciones.
- Aproximadamente el 30% de las niñas con ST tienen un defecto cardíaco estructural. La presión arterial alta también es común. En estos casos, deberá visitar a un cardiólogo con regularidad para realizar exámenes de detección y ecografías.
- La pérdida auditiva también es común en las niñas y mujeres con ST, al igual que las infecciones del oído medio, por lo que es posible que deba buscar un especialista en oídos, nariz y garganta.
- Aproximadamente 1/3 de las niñas con ST también tienen riñones malformados, lo que puede aumentar la presión arterial y el riesgo de infecciones del tracto urinario. Tenga esto en cuenta y considere consultar a un especialista en riñones (un nefrólogo).
- Además de estos médicos, las niñas y mujeres con ST pueden necesitar atención especial de otros especialistas como ginecólogos, genetistas y endocrinólogos pediátricos y de adultos. Algunos también pueden beneficiarse de la terapia del desarrollo, ya que el ST a veces puede crear discapacidades de aprendizaje y dificultad para funcionar en situaciones sociales.
Paso 3. Ayude con la transición al cuidado de adultos
Las mujeres con ST necesitan tratamiento médico de por vida. Si tiene una hija con esta afección, es importante para su salud que la prepare para cuidarse a sí misma como adulta y para hacer la transición de un pediatra a su propio equipo médico. Su médico de adultos podrá coordinar la atención con los especialistas que necesite.
- Comience a hablar con su hija desde el principio sobre su tratamiento y atención, para que aprenda sobre su afección, sus necesidades y su salud en general. Con el tiempo, podrá asumir cada vez más responsabilidades.
- Anímela a tener hábitos saludables. Esto puede incluir hacerse chequeos regulares, pero también hacer ejercicio con regularidad, mantener un peso saludable, unirse a un grupo de apoyo para el ST y ser social.
Parte 3 de 3: Búsqueda de tratamiento para la fertilidad
Paso 1. Habla con un médico
Debido a los problemas que causa con el desarrollo sexual, muchas mujeres adultas con ST son infértiles: no pueden tener hijos. Si bien algunos pueden concebir de forma natural, alrededor del 2 al 5%, sus ovarios aún pueden fallar al principio de la edad adulta. Otros que quieran tener hijos deberán considerar medios artificiales.
- Siéntese y hable con un médico si usted o un ser querido tiene ST. Hablar sobre la salud sexual es importante. Dado que una minoría de mujeres con ST puede quedar embarazada, las que son sexualmente activas deben tener acceso a servicios de salud sexual y asesoramiento sobre anticonceptivos y practicar sexo seguro.
- Un médico también puede ayudar con el momento de los embarazos. Esto puede ser clave si es posible la concepción natural, pero al médico le preocupa la salud de los ovarios de la paciente.
Paso 2. Considere la concepción asistida
Algunas mujeres con ST que son infértiles pero que aún quieren tener hijos pueden quedar embarazadas con tratamientos de concepción asistida, como la donación de óvulos y la fertilización in vitro (FIV). En este procedimiento, un óvulo de un donante se fertiliza con esperma en un laboratorio y luego se implanta en el útero del paciente para que crezca.
- Las mujeres con ST que quieran probar la FIV tendrán que tomar un tipo especial de terapia hormonal para preparar su útero para el embarazo.
- Sepa que la FIV no es barata. El precio de un solo ciclo en los EE. UU. (Y puede tomar varios ciclos) puede superar los $ 10, 000. Incluso entonces, el embarazo no está garantizado.
Paso 3. Hágase controles cardíacos periódicos antes y durante el embarazo
El embarazo para mujeres con ST puede ser de alto riesgo y debe vigilarse cuidadosamente. Si una mujer con ST tiene la suerte de quedar embarazada, también necesitará hacerse chequeos regulares mientras lleva al bebé a término. Esto se debe a las complicaciones cardíacas y vasculares que puede causar el ST. El embarazo ejercerá una presión adicional sobre el corazón y los vasos sanguíneos, por lo que, para la salud de la madre y el bebé, es muy importante estar alerta.
- Los pacientes deben hacerse un examen si están pensando en intentar tener un hijo; esto incluye un examen general, pero también una evaluación cardiovascular para controlar la presión arterial y la salud del corazón. Es posible que los médicos también deseen realizar otras pruebas en el hígado y el sistema endocrino.
- Los médicos desaconsejarán enérgicamente el embarazo si una paciente tiene ciertas afecciones, especialmente si tiene problemas con la aorta del corazón o presión arterial alta no controlada.
- Durante el embarazo, las pacientes deberán recibir atención de seguimiento periódica. Esto incluye ecocardiogramas al final del primer y segundo trimestre y luego cada mes durante el tercer trimestre. Es posible que deba tomar medicamentos para la presión arterial como betabloqueantes y ser monitoreada por ultrasonido después del parto, ya que el riesgo cardiovascular continúa durante varios días.
Consejos
- Turner generalmente no se hereda, pero ocurre al azar durante la formación de células reproductoras.
- Esta afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 2500 niñas recién nacidas en todo el mundo.
