La fibrosis quística es un trastorno hereditario potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. Es causada por una mutación genética que impide que los pulmones, el páncreas y otros órganos funcionen como deberían. Esto crea un moco espeso que bloquea los conductos pancreáticos, los intestinos y los bronquios, provocando infecciones respiratorias y problemas digestivos. Este trastorno se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre, una prueba de sudor o una prueba pulmonar, o mediante radiografías de tórax. Si está embarazada y es genéticamente propensa a este trastorno, también puede considerar una prueba prenatal para ver si su bebé está en riesgo.
Pasos
Método 1 de 5: Reconocer los síntomas de la fibrosis quística
Paso 1. Esté atento al sudor salado en los niños
Muchos niños con fibrosis quística tendrán sudor muy salado. Puede notarlo cuando besa a su hijo.
Es posible que los niños con fibrosis quística no presenten todos los síntomas del trastorno hasta que crezcan o que sus síntomas empeoren a medida que envejecen
Paso 2. Busque problemas respiratorios como sibilancias y tos persistente
Si tiene fibrosis quística, puede experimentar problemas respiratorios como sibilancias, dificultad para respirar, tos persistente que produce moco espeso e infecciones pulmonares.
También puede tener problemas recurrentes como neumonía, bronquitis o infecciones de los senos nasales. Estos normalmente comienzan a una edad temprana
Paso 3. Observe si tiene estreñimiento severo y heces malolientes
La fibrosis quística puede hacer que su sistema digestivo deje de funcionar, dando lugar a problemas como obstrucción intestinal, problemas rectales y heces grasosas o malolientes.
Paso 4. Hágase la prueba si tiene predisposición genética
Algunas personas tienen un gen defectuoso que puede aumentar su riesgo de desarrollar fibrosis quística. Si la fibrosis quística es hereditaria en su familia, debe hacerse una prueba para detectar este trastorno. Recibir un diagnóstico temprano puede ayudarlo a mejorar su calidad de vida y brindarle acceso a tratamientos efectivos.
Su médico le sugerirá que le haga un análisis de sangre para verificar si tiene un gen defectuoso que pueda estar relacionado con la fibrosis quística
Método 2 de 5: Hacer un análisis de sangre para detectar fibrosis quística
Paso 1. Deje que su médico le tome una muestra de sangre
Los recién nacidos y adultos pueden ser diagnosticados con fibrosis quística usando una muestra de sangre. Su médico le pinchará el dedo y tomará una muestra de sangre en una tarjeta.
Si su médico está examinando a un recién nacido, tomará una muestra cuando el bebé tenga entre 5 y 8 días pinchando su pie
Paso 2. Analice la muestra de sangre para detectar niveles altos de tripsinógeno inmunorreactivo
El médico buscará niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en su sangre. Esta sustancia química es liberada por el páncreas y una cantidad excesiva puede ser una señal de que el páncreas no está funcionando correctamente.
Paso 3. Deje que su médico analice la muestra de sangre en busca de un gen portador defectuoso
Si sospecha que su hijo puede tener fibrosis quística, su médico analizará su muestra de sangre en busca de un gen defectuoso que pueda causar el desarrollo de fibrosis quística en su descendencia. Los portadores generalmente no desarrollan fibrosis quística, pero transmitirán el gen defectuoso a sus hijos, lo que los pondrá en un alto riesgo de desarrollar el trastorno.
Su médico puede sugerirle que se haga una prueba del gen portador si está considerando tener hijos o si la fibrosis quística es hereditaria en su familia
Método 3 de 5: Realización de una prueba de sudor para detectar fibrosis quística
Paso 1. Pídale a su médico que realice la prueba del sudor
Su médico colocará un dispositivo con un químico estimulante y un electrodo en su antebrazo o muslo. A continuación, recogerán el sudor en un trozo de papel de filtro o gasa para realizar la prueba.
- Los bebés recién nacidos no pueden someterse a pruebas de fibrosis quística mediante una prueba de sudor hasta que tengan al menos 3-4 semanas de edad.
- No aplique lociones o cremas durante 24 horas antes de la prueba de sudor.
Paso 2. Analice su muestra de sudor para detectar una alta concentración de cloruro
Si tiene una concentración de cloruro de 60 mmol / L, es probable que tenga fibrosis quística.
Su prueba de sudor también puede marcarse como "anormal" si su médico sospecha que tiene fibrosis quística
Paso 3. Hágase la prueba del sudor dos veces para confirmar el diagnóstico
Si su muestra de sudor resulta anormal, su médico la volverá a realizar. Si los resultados de la segunda prueba son anormales, confirmarán que tiene fibrosis quística.
Si su segunda prueba no resulta anormal, es posible que le realicen un análisis de sangre o una prueba de sudor para confirmar su diagnóstico
Método 4 de 5: hacerse una prueba prenatal para la fibrosis quística
Paso 1. Considere una prueba prenatal si está embarazada y es genéticamente propensa a la fibrosis quística
Su médico puede recomendarle que se haga un examen prenatal de fibrosis quística si el trastorno es hereditario o si es portador del gen defectuoso que lo causa. La prueba suele ser muy precisa y puede indicarle si los genes de su bebé son normales o si tienen riesgo de desarrollar fibrosis quística. Sin embargo, realizar esta prueba es una decisión muy personal que debe analizar detenidamente con su médico y su pareja, si están involucrados.
Hable sobre los pros y los contras con su médico e infórmese antes de decidir hacerse una prueba
Paso 2. Considere permitir que su médico extraiga líquido de su saco amniótico
Su médico colocará una aguja en su pared abdominal y luego en su útero. Extraerán una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico, que es el saco que rodea a su bebé.
Esta prueba se puede realizar en el consultorio de su médico y no debería ser dolorosa para usted
Paso 3. Hable con su médico sobre la posibilidad de tomar una muestra de su placenta
Otra prueba prenatal consiste en que el médico inserte un tubo delgado en la vagina y el cuello uterino hasta que llegue a la placenta. Luego succionarán una muestra de la placenta para su análisis.
La succión utilizada será suave y no debería ser dolorosa ni incómoda para usted
Método 5 de 5: Obtener una radiografía de tórax y una prueba de esputo
Paso 1. Permita que su médico le haga una radiografía de tórax
Las radiografías de tórax pueden ayudar a su médico a ver si hay áreas de sus pulmones inflamadas o con cicatrices. También pueden buscar cualquier signo de aire atrapado en sus pulmones. Todos estos son posibles signos de fibrosis quística.
Paso 2. Realice pruebas de funcionamiento pulmonar
Su médico puede pedirle que realice pruebas de función pulmonar, que miden la capacidad de sus pulmones para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono correctamente. Necesitará respirar en una máquina especial para realizar estas pruebas.
Paso 3. Hágase pruebas con una muestra de líquido en sus pulmones
Su médico puede realizar una prueba de cultivo de esputo, que analiza el líquido que expulsa de los pulmones al toser. Pueden sugerir esta prueba si tiene problemas pulmonares o si ya muestra síntomas de fibrosis quística.
