El síndrome de Down es una condición en la que una persona nace con una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional luego altera el curso normal del desarrollo, causando varios rasgos físicos y mentales asociados con el síndrome de Down. Hay más de 50 características asociadas con el síndrome de Down, pero pueden variar de persona a persona. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad materna. El diagnóstico temprano puede ayudar a un niño con síndrome de Down a obtener el apoyo que necesita para convertirse en un adulto feliz y saludable con síndrome de Down.
Pasos
Método 1 de 4: diagnóstico durante el período prenatal
Paso 1. Hágase una prueba de detección prenatal
Esta prueba no puede mostrar si el síndrome de Down está definitivamente presente, pero puede mostrar si hay una mayor probabilidad de que su feto tenga la discapacidad.
- La primera opción es hacerse un análisis de sangre durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al médico buscar ciertos "marcadores" que sugieren la probabilidad de la presencia del síndrome de Down.
- La segunda opción es completar un análisis de sangre durante el segundo trimestre. Esto busca marcadores adicionales, verificando hasta cuatro marcadores diferentes en busca de material genético.
- Algunas personas también usan una combinación de los dos métodos de detección (conocida como prueba integrada) para producir una calificación de probabilidad de síndrome de Down.
- Si la persona está embarazada de mellizos o trillizos, un análisis de sangre no será tan preciso porque las sustancias pueden ser más difíciles de detectar.
Paso 2. Hágase una prueba de diagnóstico prenatal
La prueba implica tomar una muestra de material genético y analizarla en busca de material genético adicional asociado con el cromosoma 21. Los resultados de la prueba generalmente se brindan en 1-2 semanas.
- En años anteriores, se requería una prueba de detección antes de poder realizar una prueba de diagnóstico. Pero más recientemente, las personas han optado por saltarse la prueba de detección e ir directamente a la prueba.
- Un método para extraer el material genético es a través de la amniocentesis donde se analiza el líquido amniótico. Esto no se puede completar hasta las semanas 14-18 de embarazo.
- Otro método son las vellosidades coriónicas, cuando se extraen células de parte de la placenta. Esta prueba se realiza durante las semanas 9-11 del embarazo.
- El método final es percutáneo (PUBS) y es el método más preciso. Requiere extraer sangre del cordón umbilical a través del útero. La desventaja es que este método se realiza más tarde en el embarazo, entre las semanas 18 y 22.
- Todos los métodos de prueba implican un riesgo de aborto espontáneo del 1-2%.
Paso 3. Analice la sangre de la madre
Si cree que su feto puede tener síndrome de Down, puede que le realicen una prueba cromosómica de su sangre. Esta prueba determinará si su ADN contiene material genético compatible con material adicional del cromosoma 21.
- El factor más importante que afecta las posibilidades es la edad de la mujer. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 200 de tener un bebé con síndrome de Down. A la edad de 35 años, la probabilidad aumenta a 1 en 350.
- Si uno o ambos padres tienen síndrome de Down, es más probable que el niño tenga síndrome de Down.
Método 2 de 4: Identificación de la forma y el tamaño del cuerpo
Paso 1. Busque un tono muscular bajo
Los bebés con tono muscular bajo generalmente se describen como blandos o se sienten como una "muñeca de trapo" cuando se los carga. Esta condición se conoce como hipotonía. Los bebés suelen tener los codos y las rodillas flexionados, mientras que los que tienen un tono muscular bajo tienen las articulaciones poco extendidas.
- Mientras que los bebés con un tono normal se pueden levantar y sostener debajo de las axilas, los bebés con hipotonía generalmente se escapan de las manos de sus padres porque sus brazos se levantan sin resistencia.
- La hipotonía resulta en músculos más débiles del estómago. Por lo tanto, el estómago puede extenderse hacia afuera más de lo habitual.
- El control deficiente de los músculos de la cabeza (la cabeza gira hacia un lado o hacia adelante y hacia atrás) también es un síntoma.
Paso 2. Busque una altura más corta
Los niños afectados por el síndrome de Down a menudo crecen más lentamente que otros niños y, por lo tanto, son de menor estatura. Los recién nacidos con síndrome de Down suelen ser pequeños y es muy probable que una persona con síndrome de Down permanezca baja hasta la edad adulta.
Un estudio realizado en Suecia muestra que la longitud media al nacer es de 48 centímetros (18,9 pulgadas) tanto para hombres como para mujeres con síndrome de Down. En comparación, la longitud media para los que no tienen discapacidad es de 51,5 cm
Paso 3. Busque un cuello corto y ancho
También busque exceso de grasa o piel alrededor del cuello. Además, la inestabilidad del cuello tiende a ser un problema común. Si bien la dislocación del cuello es poco común, es más probable que ocurra en personas con síndrome de Down que en personas sin discapacidad. Los cuidadores deben ser conscientes de un bulto o dolor detrás de la oreja, una rigidez en el cuello que no se cura rápidamente o cambios en la forma en que una persona camina (parece inestable de pie).
Paso 4. Busque apéndices cortos y robustos
Esto incluye piernas, brazos, dedos de manos y pies. Las personas con síndrome de Down suelen tener brazos y piernas más cortos, un torso más corto y rodillas más altas que las que no lo tienen.
- Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dedos palmeados, que se distinguen por la fusión del segundo y tercer dedo.
- También puede haber un espacio amplio entre el dedo gordo y el segundo dedo, y un pliegue profundo en la planta del pie donde se encuentra este espacio.
- El quinto dedo (meñique) a veces solo puede tener 1 surco de flexión, o lugar donde se dobla el dedo.
- La hiperflexibilidad también es un síntoma. Esto es identificable por articulaciones que parecen extenderse fácilmente más allá del rango normal de movimiento. Un niño con síndrome de Down puede fácilmente "hacer las divisiones" y, como resultado, puede correr el riesgo de caerse.
- Tener un pliegue singular en la palma de la mano y un dedo meñique que se curva hacia el pulgar son características adicionales.
Método 3 de 4: Identificación de rasgos faciales
Paso 1. Busque una nariz pequeña y plana
Se describe que muchas personas con síndrome de Down tienen narices anchas, redondeadas y planas con pequeños puentes nasales. El puente nasal es la sección plana de la nariz entre los ojos. Esta área se puede describir como "empujada hacia adentro".
Paso 2. Busque la forma de los ojos inclinados
Las personas con síndrome de Down suelen presentar ojos redondos que se inclinan hacia arriba. Mientras que las esquinas exteriores de la mayoría de los ojos suelen girar hacia abajo, las personas con síndrome de Down tienen ojos que miran hacia arriba (en forma de almendra).
- Además, los médicos pueden reconocer lo que se conoce como manchas de Brushfield, o manchas marrones o blancas inofensivas en el iris de los ojos.
- También puede haber pliegues de piel entre los ojos y la nariz. Pueden parecerse a las bolsas de los ojos.
Paso 3. Busque orejas pequeñas
Las personas con síndrome de Down tienden a tener orejas más pequeñas que se colocan más abajo en la cabeza. Algunos pueden tener orejas cuya parte superior se pliega ligeramente.
Paso 4. Busque una boca, lengua y / o dientes de forma irregular
Debido al bajo tono muscular, la boca puede parecer volteada hacia abajo y la lengua puede sobresalir de la boca. Los dientes pueden salir más tarde y en un orden diferente al habitual. Los dientes también pueden ser pequeños, tener una forma inusual o estar fuera de lugar.
Un ortodoncista puede ayudar a enderezar los dientes torcidos una vez que el niño tenga la edad suficiente. Los niños con síndrome de Down pueden usar aparatos ortopédicos durante mucho tiempo
Método 4 de 4: Identificación de problemas de salud
Paso 1. Busque discapacidades intelectuales y de aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden más lentamente y los niños no alcanzarán sus hitos tan rápido como sus compañeros. Hablar puede representar o no un desafío para una persona con síndrome de Down; todo depende de la persona. Algunos aprenden el lenguaje de señas u otra forma de CAA antes o en lugar de hablar.
- Las personas con síndrome de Down comprenden fácilmente palabras nuevas y su vocabulario se vuelve más avanzado a medida que maduran. Su hijo será mucho más capaz a los 12 años que a los 2.
- Debido a que las reglas gramaticales son inconsistentes y difíciles de explicar, las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para dominar la gramática. Como resultado, las personas con síndrome de Down suelen utilizar frases más cortas con menos detalles.
- La enunciación puede resultarles difícil porque sus habilidades motoras están deterioradas. Hablar con claridad también puede presentar un desafío. Muchas personas con síndrome de Down se benefician de la terapia del habla.
Paso 2. Busque defectos cardíacos
Casi la mitad de todos los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Los defectos más comunes son el defecto del tabique auriculoventricular (formalmente llamado defecto del cojín endocárdico), el defecto del tabique ventricular, el conducto arterioso persistente y la tetralogía de Fallot.
- Las dificultades que ocurren junto con los defectos cardíacos incluyen insuficiencia cardíaca, dificultad para respirar e incapacidad para prosperar durante el período neonatal.
- Si bien muchos bebés nacen con defectos cardíacos, algunos solo aparecen 2-3 meses después del nacimiento. Por esta razón, es importante que todos los recién nacidos con síndrome de Down se realicen un ecocardiograma durante los primeros meses después del nacimiento.
Paso 3. Busque problemas de visión y audición
Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener dolencias comunes que afectan la visión y la audición. No todas las personas con síndrome de Down necesitarán anteojos o lentes de contacto, pero muchas se verán afectadas por la miopía o la hipermetropía. Además, el 80% de las personas con síndrome de Down tendrán algún tipo de problema auditivo durante su vida.
- Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de necesitar anteojos o de tener los ojos desalineados (lo que se conoce como estrabismo).
- La secreción o lagrimeo frecuente de los ojos es otro problema común para las personas con síndrome de Down.
- La pérdida auditiva se asocia con pérdida conductiva (interferencia con el oído medio), pérdida neurosensorial (cóclea dañada) y acumulación de cerumen. Debido a que los niños aprenden el lenguaje a partir de lo que escuchan, esta discapacidad auditiva afecta su capacidad para aprender.
Paso 4. Busque problemas de salud mental y discapacidades del desarrollo
Al menos la mitad de los niños y adultos con síndrome de Down experimentarán una afección de salud mental. Las discapacidades más comunes para las personas con síndrome de Down incluyen: ansiedad general, conductas repetitivas y obsesivo-compulsivas; conductas de oposición, impulsivas y desatentas; problemas relacionados con el sueño; depresión; y autismo.
- Los niños más pequeños (edad escolar temprana) que tienen dificultades con el lenguaje y la comunicación suelen presentar síntomas de TDAH, trastorno de oposición desafiante y trastornos del estado de ánimo, además de presentar déficits en las relaciones sociales.
- Los adolescentes y los adultos jóvenes suelen presentar depresión, ansiedad generalizada y conductas obsesivo-compulsivas. También pueden tener dificultades crónicas para dormir y fatiga diurna.
- Los adultos mayores son vulnerables a la ansiedad generalizada, la depresión, el aislamiento social, la pérdida de interés y la disminución del cuidado personal y, más tarde, pueden desarrollar demencia.
Paso 5. Esté atento a otras condiciones de salud que puedan desarrollarse
Aunque las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida sana y feliz, tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones en la niñez y a medida que envejecen.
- Existe un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia aguda entre los niños con síndrome de Down. Es muchas veces mayor que la de otros niños.
- Además, con el aumento de la esperanza de vida debido a la mejora de la atención médica, existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer entre las personas mayores con síndrome de Down. El 75% de las personas con síndrome de Down mayores de 65 años padecen la enfermedad de Alzheimer.
Paso 6. Considere el control de su motor
Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades con las habilidades motoras finas (como escribir, dibujar, comer con cubiertos) y las habilidades motoras gruesas (caminar, subir o bajar escaleras, correr).
Paso 7. Recuerde que diferentes individuos tendrán diferentes rasgos
Cada persona con síndrome de Down es única y tendrá diferentes habilidades, rasgos físicos y personalidades. Una persona con síndrome de Down puede no tener todos los síntomas de una lista y puede tener diferentes síntomas en diversos grados. Al igual que las personas que no lo tienen, las personas con síndrome de Down son personas diversas y únicas.
- Por ejemplo, una mujer con síndrome de Down puede comunicarse escribiendo a máquina, tener un trabajo y tener una discapacidad intelectual leve, mientras que su hijo puede ser completamente verbal, probablemente incapaz de trabajar y con una discapacidad intelectual grave.
- Si una persona tiene algunos síntomas pero no otros, vale la pena hablar con un médico.
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Consejos
- Los exámenes prenatales no son 100% precisos y no pueden determinar el resultado del nacimiento, pero permiten a los médicos determinar si es probable que un niño nazca con síndrome de Down.
- Manténgase actualizado sobre los recursos que puede utilizar para mejorar la vida de alguien con síndrome de Down.
- No haga suposiciones sobre alguien con síndrome de Down basándose en otra persona con síndrome de Down. Cada individuo es único y presenta diferentes características y rasgos.
- No tema un diagnóstico de síndrome de Down. Muchas personas con síndrome de Down viven una vida feliz y son personas capaces y resistentes. Los niños con síndrome de Down son fáciles de querer. Muchos son muy sociales y optimistas por naturaleza, rasgos que los ayudarán a lo largo de sus vidas.
- Si le preocupa el síndrome de Down antes del nacimiento, existen pruebas como las pruebas cromosómicas que pueden ayudar a determinar la presencia de material genético adicional. Si bien algunos padres preferirían sorprenderse, saberlo puede ser útil para que pueda prepararse.
